于立君：哈尔滨医科大学附属第二医院 儿童保健科 主任医师，教授、博士、硕士生导师

　　学会任职：

　　黑龙江省医疗保健国际交流促进会儿童保健与营养学分会主任委员

　　世界华人医师学会临床营养学分会委员

　　世界华人医师学会儿科学分会委员

　　中国优生优育学会儿童保健分会委员

　　黑龙江省妇幼保健学会儿童保健专家委员会副主任委员

　　黑龙江省骨质疏松学会常务委员

　　东三省小儿内分泌学会委员等职务

　　擅长领域：

　　儿内科及儿童保健科常见疾病包括肥胖症、营养不良、矮小、性早熟疾病及支原体感染、小儿慢性胃炎、慢性腹痛、慢性头痛等常见病均较多研究。

　　出诊时间：周一至周四，周日

　　诊断身材矮小症的相关检查

　　身材矮小症的病因和种类繁多，严格的说，矮小症是一种症状，诊断和鉴别都需要根据病史、体格检查、实验室检查、影像学检查甚至是遗传学检查等方面综合考量，下面就来说一说相关的具体检查都有哪些?

　　一：病史询问

　　母亲的妊娠情况：排出孕期的感染以及营养不良导致胎儿宫内发育迟缓等

　　出生史及身长、体重：出生时胎龄、身长和体重，是否有围产期损伤等

　　父母亲青春期发育情况：父母亲青春期启动时间，了解母亲初潮年龄、父亲身高突增年龄，是否存在体质性青春期延迟

　　父母亲身高：提算遗传靶身高

　　家族史及既往史：家族矮身材情况，既往是否患有慢性病及心理健康情况

　　二：体格检查

　　身高和体重：正确测量身高、体重，判断是否有肥胖现象

　　年生长速率：根据6个月-1年的身高变化，计算生长速率，判断是否存在生长速率降低

　　BMI值：体重(Kg)/身高2(m2)，判断是否肥胖

　　性发育分期：根据Tanner分期，判断性发育延迟或不发育，以此评估生长潜能

　　上下部量比例：判断是否身材匀称，提示GHD，Turner综合症，软骨发育不良等

　　头面部，躯干四肢有无特殊体征：颈蹼、肘关节、顿胸、淋巴水肿等，排除Turner综合症、先天性甲减等

　　全身各器官及第二性征检查：排出畸形、慢性病史等

　　三：实验室相关检查

　　肝功能：排除肝脏相关疾病

　　肾功能：排除慢性肾功能衰竭

　　尿常规、血氨及电解质分析：排除肾脏系统相关疾病

　　甲状腺激素：排除甲减等相关疾病

　　除以上相关检查外，根据具体孩子情况，还可选择的检查项目包括：血气分析、骨密度、25羟基维生素D3、胰岛素样生长因子(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)等。

　　四：特殊检查项目

　　骨龄检查

　　骨骼的发育贯穿于整个生长发育过程当中，相对于年龄来说，骨龄更能反应孩子的生长发育情况，也是评估身材矮小症最重要的一个工具。骨龄是根据不同年龄各个骨化中心X线的特定图像出现时间不同来确定的，比年龄更能反应骨的成熟度。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在-1~+1岁之间，落后或超前过多都提示异常。

　　生长激素(GH )激发试验

　　生长激素是人体十分重要的激素，它调控着人体骨骼的线性生长，促进孩子的生长发育。但在生理状态下，生长激素呈脉冲式分泌，这种分泌与垂体、下丘脑、神经递质以及大脑结构和功能的完整性有关，有明显的个体差异性，并受睡眠、运动、摄食和应激的影响，故单次测定GH不能反应机体的分泌情况，因此生长激素激发试验在评价下丘脑-GH-IGF1轴功能过程起着十分重要的作用，激发试验包括生理性激发试验和药物性激发试验，临床医生可根据具体情况进行选择

　　基因及分子生物学检查

　　随着遗传学及分子生物学技术的不断发展，近些年来对身材矮小的遗传病因研究取得了很大进步，已找到越来越多的基因变异导致生长落后，但并不是所有的身材矮小儿童都需要进行基因检测，更多的还需要临床医生敏锐的判断，，通过基因层面寻找病因