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www.xdflx.com  更新时间:  2019-04-24 15:54:18

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  医生简介:何玺玉,主任医师、博士生导师,军事医学科学院附属医院儿科主任,任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇,专著6 部;承担国家科技支撑计划,北京和军队科研课题5 项。主要成果:1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略,获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者,行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年,每年平均接诊2000 余遗传病例,已收集数百例儿童遗传病例数据,参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台,获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。

  引起矮小的原因很多,在治疗之前需要充分了解情况,明确病因,才能更好地实施治疗方案和预期治疗效果。

  首先孩子的成长历程非常重要,细心的妈妈带孩子就诊时,尽可能的提供以下资料:

  1、母亲怀孕时情况,孩子出生时健康状况,出生时的身长和体重,这些在孩子出生证明书上都会有详细的记录。

  2、每年身高增长速度(测量身高时要脱去鞋子),可以参考孩子的保健手册或者学校的体检记录。

  3、父母身高和青春发育情况,家族中是否有矮身材。

  4、智力发育情况,也就是对新知识新技能的接受和学习能力,以及有没有影响发育的慢性病史,比如慢性肝炎、肾脏疾病和反复的喘息、腹泻病史。

  5、有没有用过一些特殊的药物,比如泼尼松、地塞米松等糖皮质激素等。

  孩子到了医院,进行各项检查可以帮助我们更进一步的了解长不高的原因。

  各项检查包括血、尿检查,肝、肾功能检测和甲状腺激素、生长激素、生长因子、肾上腺功能检测,这些检查对于评价孩子的一般健康状况和内分泌腺体功能非常重要。女孩还要做染色体核型分析,因为有一种染色体疾病叫做Turner综合症,特别钟情于女孩子,不仅会影响身高,还会阻碍青春期的发育。同时,需对左手腕掌指进行X光射线照片,以了解骨龄,判断骨骺闭合的程度和生长潜力。根据情况,有的孩子还需要进行头颅的MRI检查,以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。

  PS:内分泌的检查相对来说比较复杂,有点耗时间,部分检查可能需要空腹,所以检查前避免进食。家长最好能腾出全天的时间来陪孩子。

  个子矮打生长激素可以吗?

  美国FDA批准的生长激素治疗的常见适应症包括生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、Turner 综合征、Prader-Willi综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材、Shox 基因缺乏和Noonan 综合征等。文献提示,生长激素用于这些疾病是可以在一定程度上改善身高的。

  什么是生长激素

  生长激素(GH)是腺垂体细胞分泌的蛋白质,是一种肽类激素,受下丘脑分泌的生长激素释放因子和生长激素释放抑制因子的调控,主要作用就是促进生长。

  生长激素在体内呈脉冲式分泌,一天当中,每3小时分泌一次,全天约8个脉冲,在夜间深睡眠时可出现3~5个较高的分泌峰,晚上11、12点进入生长激素分泌最旺盛的时段。所以保证孩子的睡眠对长高非常关键,最好在10点前入睡。

  美国食品药品监督局管理局(FDA)和中国食品药品监督管理局(CFDA)批准治疗儿童矮小的唯一有效的药品只有生长激素。当然,生长激素治疗效果受到开始治疗的年龄、基础身高、骨龄、营养、遗传等因素影响。如果骨骼已经闭合,将不能应用生长激素治疗。目前,我国国产生长激素品类和剂型不仅比较全面,还有国内首创的长效生长激素,告别每天注射痛苦,提高用药依从性。

  大规模的临床研究证实使用重组人生长激素治疗生长激素缺乏患者,平均每年可增高8-12cm。

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