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什么是无创产前基因检测?时代T21缓解孕妇产检时的不安情绪

www.xdflx.com  更新时间:  2019-01-30 16:27:07

  据统计,我国每年约2000万新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占总体新生儿将近6%。在各种出生缺陷中,染色体非整倍体疾病发病率较高,而且还伴有偶然性、随机性等特点。也就是说,即使没有家族史夫妇,也有可能生育染色体异常的患儿。

  染色体疾病患儿均有可能出现不同程度的智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形,且目前并无有效的根治方法,这对家庭和社会等都造成沉重负担,因此做好产前检查,是预防胎儿患上染色体疾病的最佳方法。

  什么是无创产前基因检测?

  在无创产前基因检测尚未问世时,产前诊断技术主要是入侵性产前检查,如:绒毛活检羊膜腔穿刺,经皮脐血穿刺等,这些检查方式都存在宫内感染和流产风险,造成较大的医疗资源压力和孕妇焦虑情绪等。

  无创产前DNA检测,是一种非侵入性产前基因检查,主要采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA,通过基因测序及数据分析,准确了解胎儿染色体的情况,并评估胎儿患染色体异常疾病的风险。与传统的侵入性产前检查相比,无创产前基因检测在整个检测过程中,均不会对孕妇及胎儿造成任何伤害,还大大降低了孕妇流产的风险。

  无创产前基因检测与其他产前诊断技术相比

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  时代T21无创产前基因检测打破7周魔咒

  我们都知道,以往做无创产前基因检测最早需要怀孕10周,才能保证极高的准确率。而内地则由于技术上的限制,至少需要怀孕12周才可进行无创产前基因检测,且10-15天才可拿到报告。

  香港时代医疗检测凭着创新的生物信息学技术,以及在实验时应用了业界最新的分子探针捕捉技术,独创时代T21无创基因检测,此技术更已申请全球专利。

  与传统的无创产前基因检测相比,时代T21不但将检测周数提前至怀孕7周,并保证准确率不受影响。同时,由于时代T21无创产前基因检测属于非侵入性检查项目,还能完全避免入侵性检测约1%的流产风险,只需要抽取孕妇少量血液样本, 约8.5毫升即可,过程简单方便,没有痛楚。比起孕妇必检的唐氏筛查,时代T21的准确率更高于前者20倍,超过99%。

  最重要是,报告只需5-8天就可以拿到,若不幸宝宝出现任何问题,香港时代医疗还会提供妇科专科医生为孕妈跟进,减轻孕妈妈的心理负担。

  从2019年2月开始,香港时代医疗推出“My21优惠套餐”,客户凡购买任何时代医疗NIPT产品,如:7周母血Y染色体测试技术(即:胎儿DNA性别鉴定)等,即可免费获得时代T21-7周检测项目,详情可浏览:www.my21.com.hk。

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  时代T21无创产前基因检测能检查哪些疾病?

  疾病一:唐氏综合征

  唐氏综合征,又称为21三体综合征,是较为常见的染色体异常疾病,在活产新生儿中发病率约1/700~1/800,患者核型可分为单纯三体型、易位型及嵌合型,绝大多数患者为单纯三体型。60%在患上唐氏综合征的胎儿胎内早期即流产,即使存活也容易早夭,且出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等症状。

  疾病二:爱德华氏综合征

  爱德华氏综合征,又称为18三体综合征,其发生率仅次于唐氏综合征,约为1/5000。爱德华氏综合征临床表现为严重的神经系统发育障碍、面部畸形、生长迟缓、骨骼异常、心脏和肾脏畸形等,存在严重的智力低下和多种缺陷等。

  疾病三:帕陶氏综合征

  帕陶氏综合征,又称为13三体综合征,同样是常见染色体异常疾病之一,新生儿中发病率约为1/25000,女性明显多于男性。帕陶氏综合征常引起胎儿严重的多发结构畸形,包括颅脑、颜面部及心脏畸形等,同时存在严重的智力发育障碍等症状。

  一个家庭如果有染色体异常患者,带来的不仅仅是精神上的压力,同时经济上也是一种沉重的负担。因此,想宝宝远离染色体疾病的困扰,通过产前筛查和产前诊断来进行预防,才是治疗染色体疾病的最佳方法。

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