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鉴别诊断：
睾丸小，外生殖器及第二性征发育较差，四肢过长，血浆促性腺激素减低，容易误诊为低促性腺激素性性腺功能减退。第二性征的出现延迟或生育力障碍可与继发性睾丸功能不全症鉴别。
临床常见的容易误诊为克氏综合征的疾病及其特点如下。
1.低促性腺激素性性腺功能减退(HH)睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，但男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，精曲小管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正三常。
2.继发性睾丸功能不全症多由睾丸外伤，如睾丸扭转、手术、创伤等，或睾丸炎导致睾丸损害所致，也可影响第二性征，但染色体检查结果为46，XY，而且多有睾丸损害病史。
治疗
克氏综合征的治疗
克氏综合征的治疗概要：克氏综合征治疗原则为早发现，早诊治，及早做染色体检查等相关检查。药物治疗。传统的激素替代治疗认为可同时给予HCG等药物。明显乳腺增生患者，应争取行整形术。应重视对患者的心理治疗等治疗事项。
克氏综合征的详细治疗：
(一)治疗原则
克氏综合征的治疗原则为早发现，早诊治，及早做染色体检查等相关检查，防止遗漏或延误病情。
(二)具体治疗方法
1.药物治疗
(1)激素替代治疗：激素替代治疗对促进第二性征发育，使之具男性化体型，提高性功能，改善精神状态以及提高生活适应能力，提高患者的信心等方面均有重要意义，治疗结果小会诱发或加重男性乳腺发育。
★激素替代治疗的药物主要为雄激素：传统雄激素治疗药物主要有甲基睾丸酮，开始时，每日口服或舌下含服30~100mg，维持量为每日20~60mg;丙酸睾酮每次10~50mg，肌内注射，每周2~3次;庚酸睾酮(TE)，每次100~400mg，肌内注射，每周1~2次;安雄：起始量每日120~160mg，连用2~3周，然后改为维持量，每日40～120mg，肌内注射。这些药物存在一些缺点：a.药物作用时间短;b.血中雄激素浓度波动大;c.药物的肝肾毒性较大，被迫中断治疗的患者较多;d.缺乏便利，患者难以坚持长期治疗。
★目前雄激素主要有十一酸睾酮(TU)，每次500mg，肌内注射，6~8周1次。与传统激素治疗相比，其具有下列优点：①药物作用时间长，睾酮迅速增高，用药1周后达峰值，药效达6周以上;②血中雄激素浓度相对平稳，TU维持有效的治疗浓度超过6周(睾酮大于10mmol/L);③不影响肝肾功能;④治疗方便，医生与患者易于接受，也易于长期治疗。雄激素使EPO合成释放增加，促进了造血功能，有助于性腺功能低下患者增强体力和体质，提高生活质量和学习与劳动的能力。但可出现痛性阴茎勃起，水钠潴留或高血压等不良反应。
(2)传统的激素替代治疗认为可同时给予HCG，一般剂量为1500~2500U，肌内注射，每周3次，连用数周至数月不等。HCG是一种含有30%糖类的糖蛋白激素，主要具有IH样作用，注射后可直接刺激睾丸间质细胞分泌T，促进睾丸的精曲小管的生精上皮发育和成熟。
(3)轻度乳腺增生患者可用TU500mg，每6~8周1次，肌内注射，同时口服他莫昔芬10mg，每日3次，可使乳腺明显缩小。他莫昔芬是雌激素受体拮抗剂，主要是与雌激素竞争下丘脑细胞胞质内的雌激素受体，占据了正常内源性雌激素结合位点，因而造成雌激素不足的错觉。
对于诊断为该病所致精神障碍患者，激素治疗无改善，可给予精神类药物治疗如利培酮，可使病情好转。
(4)并发症治疗：隐睾者行内分泌治疗，通常用HCG，用法为每周HCG1500U，共3周，HCG可刺激Ledig细胞，使血浆睾酮增高，以促进睾丸下移。
2.手术治疗明显乳腺增生患者，应争取行整形术。如保留乳头的切除术或脂肪抽吸术。并发尿道下裂患者行尿道成形术。并发隐睾者如内分泌治疗失败需手术治疗。隐睾的手术年龄以2岁左右最适宜。手术原则为充分游离精索，保存睾丸血液供应，应在无张力的情况下将睾丸放入阴囊底部并加以固定，同时修补腹股沟疝。
3.不育症的治疗Klinefeher综合征是最常见的男性染色体异常，有严重的精子发生缺陷。在有ICSI治疗前，该征患者通常采用供精进行人工授精或领养获得孩子。
(三)治疗注意事项
1.一旦确诊为克氏综合征，就应该进行神经发育评估。在幼儿和儿童早期，应该包括各个学科的发育评估，以确定适宜的治疗。如理疗、新生儿激励和语言障碍治疗。
2.当取得实验室的直接证据，才能开始行男性激素治疗。如果出现精子时低温保存精子，有益于将来做细胞质内精子注射，也可以从双睾丸中提取精子。虽然在克兰费尔特综合征男性患者中，有人工授精成功的报道，但会增加常染色体和性染色体变异的风险，为此做好遗传咨询非常重要。
3.应重视对患者的心理治疗，包括教育计划的修改、语言写作训练及技能的培养。可嘱其父母及学校加强患儿的语言写作、技能培养，注意患儿心理、行为的发育，有意识增加其社会融合性的培养，对有严重心理障碍的患者可辅以精神病学、行为学方面的治疗。
4.ICSI技术给有精子患者提供一个生育的机会。提示该病患者可选择行睾丸穿刺细胞学检查找精子，而不是依据以往FSH.LH高低，染色体核型异常放弃生育治疗。
克氏综合征的保健
一、护理：
1.禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
2、产前诊断，产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。
二、饮食：平时饮食：男子应多吃海参。海参营养丰富，益肾补精力强，经常食用，对男子精子稀少或缺乏，常有佳效。可取100克海参煮汤，加调料于场，将海参与汤同服食。也可用山药炖百合。用法为取鲜山药去皮250克，百合25克，加水炖至百合烂透，加入冰糖10克，分3次凉食。此方对男子精子稀少而属明虚者尤为适宜。同时可经常服食羊、狗、牛等动物的外肾，包括其阴茎和睾丸，红烧或白煮均可。
预防
克氏综合征的预防
一、预防：先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多，可参照遗传病的有关预防措施：
1、禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。
2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3、携带者的检出：通过群体普查，家系调查及系谱分析，实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
二、遗传咨询：
(1)遗传咨询对象：
①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。
④平衡易位染色体或致病基因的携带者。
⑤原因不明反复流产的妇女。
⑥性发育异常者。
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
(2)遗传咨询的主要目标：
①对患者本人：
A.确定疾病的诊断，发病原因，遗传方式，治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。
B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。
C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。
②对于双亲及亲属：
A.检出家族中携带者及隐性病例。
B.判断家庭某一成员的发病风险。
C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。
(3)小儿疾病的遗传估计：
①对小儿所患疾病即要区别是宫内环境因素，分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病，因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物，工作性质等等)，母亲的妊娠史，患儿出生史等以除外各种理化，生物因素对胚胎及胎儿的损害。
②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。
③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断，如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。
(4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。
5、产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施，所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
并发症
克氏综合征的并发症
通常X性染色体数目愈多，则智力障碍愈严重，且常伴有一些躯干畸形如腭裂、隐睾、斜颈等。